La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire, causée par une mutation génétique. Cette affection se manifeste le plus souvent à l’âge adulte par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent progressivement.
Cette pathologie incurable pose de nombreux défis au quotidien pour les patients et leur entourage. Les malades sont en effet confrontés à une perte d’autonomie importante, à des troubles psychiques invalidants et à une espérance de vie réduite.
Dans cet article, nous nous intéresserons aux différents aspects de la vie quotidienne bouleversés par l’apparition de cette maladie : mobilité, autonomie, relations sociales, travail, vie de famille… Vivre avec la maladie de Huntington est un combat de chaque instant. Des solutions et aides existent cependant pour améliorer le confort et la qualité de vie des patients.
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire qui provoque la dégradation progressive de certaines zones du cerveau. C’est une affection grave qui évolue inexorablement vers l’invalidité et le décès.
Définition et symptômes
La maladie de Huntington est causée par la mutation d’un gène, qui entraîne la production d’une protéine anormale, la huntingtine, à l’origine de la dégénérescence de certaines cellules cérébrales. Cette affection provoque des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s’aggravent au fil du temps.
Les principaux symptômes de la maladie de Huntington sont :
- Des troubles moteurs : mouvements involontaires saccadés, troubles de l’équilibre, difficultés motrices et de coordination
- Des troubles cognitifs : troubles de la mémoire, difficultés d’apprentissage et de concentration, désorientation
- Des troubles psychiatriques et comportementaux : dépression, irritabilité, troubles obsessionnels compulsifs, hallucinations
Causes et facteurs de risque
La maladie de Huntington est due à une mutation génétique sur le gène codant pour la huntingtine. Cette mutation provoque la production d’une protéine toxique qui détruit progressivement les neurones dans certaines zones du cerveau, notamment les noyaux gris centraux.
Le principal facteur de risque est d’avoir un parent atteint de cette maladie, car il s’agit d’une maladie autosomique dominante. Toute personne ayant un parent touché a 50% de risque de développer à son tour la maladie de Huntington.
L’âge de début se situe le plus souvent entre 30 et 50 ans. Cependant, dans certains cas plus rares, les premiers symptômes peuvent apparaître avant 20 ans (forme juvénile) ou après 50 ans (forme tardive).
Diagnostic et dépistage
Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur un examen clinique neurologique et psychiatrique, ainsi que sur des tests génétiques. Un test sanguin permet de détecter la présence de la mutation génétique responsable.
Il est également possible de réaliser un dépistage présymptomatique chez les personnes à risque avant l’apparition des premiers signes. Ce test prédictif, après conseil génétique, permet de connaître si la mutation génétique est présente.
Des examens d’imagerie cérébrale peuvent aussi contribuer au diagnostic en montrant une atrophie de certaines zones du cerveau.
Bien qu’incurable actuellement, un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge des patients atteints de maladie de Huntington.
Quels sont les troubles moteurs liés à la chorée de Huntington ?
La maladie de Huntington provoque des troubles moteurs très invalidants qui évoluent progressivement. Les principaux troubles sont liés à l’apparition de mouvements choréiques, c’est-à-dire de mouvements involontaires et incontrôlables.
Mouvements involontaires et pertes d’équilibre
L’un des premiers symptômes moteurs de la maladie de Huntington est l’apparition de mouvements choréiques, c’est-à-dire de contractions et de spasmes musculaires involontaires. Ils débutent souvent au niveau des mains, des bras, du visage et s’étendent ensuite à l’ensemble du corps.
Ces mouvements choréiques entraînent des pertes d’équilibre et des chutes fréquentes. La démarche devient instable, avec un risque élevé de chutes. La personne peine à se déplacer et à coordonner ses mouvements.
Difficultés à marcher, parler et avaler
Avec la progression de la maladie de Huntington, d’autres troubles moteurs apparaissent
- Des troubles de la motricité : l’individu éprouve des difficultés pour marcher, se déplacer et effectuer des gestes précis.
- Des troubles de la parole : la production verbale devient lente, avec une articulation difficile.
- Des troubles de la déglutition : des fausses routes alimentaires et des troubles de la mastication apparaissent, compliquant l’alimentation.
Ces différents troubles moteurs provoquent une perte d’autonomie dans les gestes du quotidien. La prise en charge doit être pluridisciplinaire pour assurer le maintien des capacités motrices le plus longtemps possible.
Comment gérer les troubles cognitifs et psychiatriques ?
La maladie de Huntington s’accompagne de troubles cognitifs et psychiatriques handicapants qui nécessitent une prise en charge spécifique.
Troubles de la mémoire, du langage et du raisonnement
Les capacités cognitives des patients se dégradent progressivement. On observe :
- Des troubles de la mémoire à court terme et de la concentration
- Des difficultés de langage : manque du mot, troubles de la compréhension
- Une lenteur de la pensée et du raisonnement
- Des troubles des fonctions exécutives : difficultés à organiser, à planifier les tâches
La stimulation cognitive aide à maintenir les capacités le plus longtemps possible. Les interventions d’orthophonistes et de neuropsychologues sont recommandées.
Dépression, anxiété, troubles obsessionnels compulsifs
De nombreux patients atteints de maladie de Huntington développent :
- Des épisodes dépressifs
- De l’anxiété
- Des troubles obsessionnels compulsifs
- De l’irritabilité et des troubles du comportement
Une prise en charge psychiatrique est essentielle avec un possible recours à des antidépresseurs et anxiolytiques si nécessaire. Le soutien psychologique du patient et de ses proches aidants est également recommandé.
La mise en place d’un environnement rassurant et stimulant aide à limiter l’apparition des troubles psychiques.
Quel est l’impact de la maladie de Huntington sur la vie sociale ?
La maladie de Huntington a des répercussions majeures sur la vie sociale et relationnelle des personnes atteintes.
Isolement et problèmes relationnels
Les troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques entraînent souvent un isolement social progressif. Les sorties et les activités deviennent plus difficiles.
Les relations amicales et familiales sont mises à l’épreuve à cause de l’évolution des symptômes et des changements de comportement.
La communication avec l’entourage devient problématique. Le patient peut se renfermer sur lui-même et s’isoler.
Arrêt du travail et perte d’autonomie
La plupart des patients sont contraints d’arrêter leur activité professionnelle du fait de l’aggravation des troubles. Cet arrêt du travail modifie les relations sociales.
La maladie de Huntington entraîne également une perte d’autonomie dans les gestes du quotidien, nécessitant une assistance accrue. Le regard des autres peut changer avec la dépendance croissante.
Un accompagnement psychologique et un maintien du lien social sont recommandés pour éviter l’isolement. Les groupes de parole et les associations de patients permettent un soutien mutuel bénéfique.
Comment adapter son alimentation face aux troubles de la déglutition ?
La maladie de Huntington s’accompagne fréquemment de troubles de la déglutition qui nécessitent d’adapter l’alimentation.
Consistance des aliments et prévention des fausses routes
La modification de la consistance des aliments permet de prévenir les fausses routes et d’assurer une déglutition plus sûre :
- Privilégier des textures molles, homogènes, en mixant les aliments
- Épaissir les liquides pour qu’ils soient plus onctueux
- Adapter la taille des bouchées et bien mastiquer
- Adapter la posture pendant les repas, tête légèrement penchée en avant
L’avis d’un orthophoniste est recommandé pour définir la texture adaptée selon les troubles.
Compléments nutritionnels et enrichissement des plats
Du fait des troubles de la déglutition et de l’amaigrissement, il est important de :
- Fractionner les repas en plusieurs collations
- Enrichir l’alimentation avec des compléments nutritionnels hypercaloriques et hyperprotidiques
- Consommer des aliments à fort apport énergétique et protéique
- S’assurer d’une bonne hydratation avec des boissons épaissies
Une consultation diététique aide à adapter l’alimentation pour couvrir les besoins nutritionnels malgré les troubles.
Quels aménagements pour la maison et les déplacements ?
La maladie de Huntington nécessite de réaliser des aménagements du domicile et d’utiliser des aides techniques pour faciliter les déplacements et préserver l’autonomie.
Adaptation du logement pour plus d’accessibilité
Pour rendre le logement plus accessible et sécurisé, il est recommandé de :
- Installer des barres d’appui, des mains courantes dans les pièces à vivre
- Mettre des revêtements antidérapants dans la salle de bain
- Équiper les toilettes avec une surélévation des toilettes
- Utiliser du mobilier adapté sans arêtes vives
- Bien dégager les espaces de circulation, retirer tapis et fils électriques
Aides techniques pour faciliter les déplacements
Plusieurs aides techniques peuvent être utilisées pour faciliter les déplacements :
- Un déambulateur ou un fauteuil roulant pour les sorties
- Des cannes anglaises ou des béquilles pour la marche
- Un monte escalier, un siège de transfert
- Des équipements adaptés dans la voiture comme une planche de bord
Des ergothérapeutes et des services de maintien à domicile aident à proposer des solutions d’aménagement personnalisées.
Comment gérer l’évolution de la maladie au quotidien ?
La prise en charge de la maladie de Huntington nécessite un accompagnement médical, paramédical et social adapté afin d’apporter des solutions concrètes pour le quotidien du patient et de ses proches.
Accompagnement médical et paramédical
Il est recommandé de :
- Bénéficier d’un suivi neurologique régulier pour ajuster les traitements
- Faire appel à des infirmiers pour les soins quotidiens
- Consulter des kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens
- Solliciter des ergothérapeutes pour l’aménagement du domicile
Cette prise en charge pluridisciplinaire vise à stimuler les capacités du patient et faciliter son quotidien.
Solutions de répit pour l’aidant
Pour soulager l’aidant et éviter l’épuisement, il existe des solutions de répit :
- Accueil de jour dans des structures spécialisées
- Hébergement temporaire en établissement
- Intervention d’auxiliaires de vie pour relayer l’aidant
- Groupes de parole et soutien psychologique
L’association France Huntington se tient à disposition pour orienter les patients et leur famille.
Quelles aides financières possibles pour les malades ?
Différentes aides financières existent pour soutenir les personnes atteintes de la maladie de Huntington et leur famille.
Prestations sociales spécifiques
La maladie de Huntington ouvre droit à :
- L’allocation adulte handicapé (AAH) versée par la CAF
- La pension d’invalidité de la sécurité sociale
- La prestation de compensation du handicap (PCH) pour financer des aides
- La carte mobilité inclusion mention invalidité
Prise en charge des soins et du matériel
Il existe aussi des aides pour :
- La prise en charge des soins médicaux et paramédicaux
- Le remboursement des médicaments
- Le financement des équipements médicaux (fauteuil roulant…)
- L’aménagement du logement et du véhicule
Les assistants sociaux des hôpitaux et des associations d’aide aux malades guident les patients dans leurs démarches d’obtention des aides financières.
Comment préserver sa qualité de vie avec la maladie ?
Malgré les symptômes invalidants, il est possible de maintenir une certaine qualité de vie avec la maladie de Huntington en adoptant des activités adaptées et en bénéficiant d’un soutien psychologique.
Activités adaptées et loisirs
Certaines activités permettent de préserver des capacités et d’apporter des moments de détente :
- Activités manuelles simples comme le coloriage, le tricot
- Exercices physiques adaptés comme la marche, la gym douce
- Sorties culturelles en anticipant l’accessibilité
- Stimulation cognitive avec des jeux de mémoire, des mots croisés
Soutien psychologique et entraide
Le moral du patient peut être soutenu par :
- Un accompagnement psychologique individuel ou en groupe de parole
- La participation à des groupes d’entraide de malades
- Le maintien d’une vie sociale et des liens avec les proches
- Des séjours de vacances adaptés
Il est important que les malades puissent continuer à trouver du plaisir et garder espoir malgré la maladie.
Quelles sont les pistes d’espoir et avancées médicales ?
Bien qu’incurable à l’heure actuelle, la recherche sur la maladie de Huntington est très active et apporte de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Recherche de traitements pour ralentir l’évolution
Des études cliniques testent de nouvelles molécules pour :
- Ralentir la progression des symptômes moteurs et psychiatriques
- Protéger les neurones de la dégénérescence
- Améliorer le fonctionnement mitochondrial des cellules
Même si ces traitements ne guérissent pas la maladie, ils pourraient en retarder l’apparition et la progression.
Thérapie génique et cellulaire
D’autres pistes portent sur :
- La thérapie génique pour inhiber ou modifier le gène muté
- La thérapie cellulaire par greffe de cellules souches
- L’optogénétique pour stimuler des zones cérébrales par la lumière
Ces approches innovantes laissent entrevoir la possibilité future d’agir sur les causes de la maladie et non plus seulement sur les symptômes.
Conclusion
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative complexe qui affecte les capacités motrices, cognitives et psychiatriques des patients. Malgré son évolution inéluctable vers l’aggravation, une prise en charge adaptée permet d’améliorer le quotidien des malades.
L’accompagnement médical, paramédical et social est essentiel pour soulager les symptômes, maintenir l’autonomie le plus longtemps possible et apporter un soutien psychologique aux patients et à leurs proches.
Des solutions de répit et des aides financières existent également pour soutenir les familles face aux conséquences de cette maladie difficile.
Grâce aux progrès de la recherche, de nouvelles pistes thérapeutiques apparaissent et laissent entrevoir la possibilité de ralentir un jour l’évolution de la maladie, voire de la guérir. Les associations de patients jouent un rôle essentiel pour informer et accompagner les malades dans cette épreuve.
Bien que la maladie de Huntington soit une maladie lourdement handicapante, il est possible d’améliorer la qualité de vie des patients en leur proposant des activités adaptées à leurs capacités et un soutien tant médical que psychologique.
Vivre avec la maladie de Huntington représente un parcours complexe qui nécessite un soutien multidimensionnel. Si vous souhaitez approfondir vos connaissances sur les implications neurologiques de cette condition, nous vous invitons à explorer notre dossier détaillé sur les pathologies neurologiques et leurs impacts sur la vie quotidienne des femmes.
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FAQ
Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Huntington ?
Les premiers symptômes sont souvent des troubles moteurs avec l’apparition de mouvements involontaires et de troubles de l’équilibre.
À quel âge débute généralement la maladie de Huntington ?
L’âge moyen d’apparition se situe entre 30 et 50 ans, mais cela peut varier des formes juvéniles avant 20 ans aux formes tardives après 50 ans.
La maladie de Huntington est-elle héréditaire ?
Oui, il s’agit d’une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que chaque enfant d’un parent atteint a 50% de risque d’être touché.
Existe-t-il un traitement pour guérir la maladie de Huntington ?
A ce jour, il n’existe pas encore de traitement curatif. Les traitements visent à soulager les symptômes et ralentir l’évolution.
Quelle est l’espérance de vie avec la maladie de Huntington ?
L’espérance de vie après l’apparition des premiers symptômes se situe entre 15 et 20 ans selon la gravité de la maladie.
La maladie de Huntington engendre-t-elle des troubles psychiatriques ?
Oui, de nombreux patients présentent des troubles dépressifs, anxieux, des troubles obsessionnels compulsifs ou des accès d’irritabilité.
Quels professionnels interviennent dans la prise en charge de la maladie ?
De nombreux professionnels sont impliqués : neurologues, psychiatres, kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes…
Comment obtenir le diagnostic de la maladie de Huntington ?
Le diagnostic repose sur un examen clinique et sur un test génétique permettant de détecter la mutation responsable de la maladie.
